Este año se celebra la segunda edición del NEXT, Next Generation Diagnosis in Leukemia. El programa tiene una duración de tres días, del 9 al 11 de mayo, y es una continuación del primero, donde el tema principal a tratar será la aplicación de la genómica en las leucemias raras.
Desde MeetingPharma Group hemos realizado una entrevista a los dos directores del curso, Dra. Eulàlia Genescà, T-ALL Team-ALL Group. Josep Carreras Leukemia Research Institute y Dr. Francesc Solé, Director Científico del IJC-Campus ICO-Can Ruti de Badalona Licenciado en Ciencias Biológicas, especialidad Fundamental, por la Universidad Autónoma de Barcelona, para saber un poco más sobre el programa.
La inscripción es totalmente gratuita y se puede realizar a través de www.nextdiagnosisleukemia.com
¿Este año se impartirá la segunda edición del NEXT en formato totalmente digital, porqué habéis optado por volver a hablar de la genómica en el diagnóstico?
La respuesta corta y rápida es, que hay mucho de qué hablar! La genómica como tal implica distintas técnicas, distintos tipos de secuenciación, matrices de SNPs, o el cariotipo digital o Optical Genome Mapping en inglés, que es la más novedosa. A eso hay que sumarle los datos genéticos provenientes de técnicas de diagnóstico clásicas como el FISH o el cariotipo. La mayoría de estas técnicas nos dan datos genéticos de todo el genoma y son datos que no siempre son fáciles de interpretar. Así pues, por un lado, tenemos un gran abanico técnico que se puede utilizar para diagnosticar y por otro lado un gran número de leucemias distintas a diagnosticar, desde las más comunes en el adulto, como la leucemia linfática crónica o el mieloma, hasta las más raras como la mastocitosis o leucemia de células plasmática, entre otras. A cada tipo de leucemia hay que aplicar la técnica/s más adecuadas para su buen diagnóstico. Esto es lo que intentamos explicar en este curso. El primer año, hablamos de las leucemias más frecuentes y este año nos centramos en las leucemias o cáncer hematológico más raros.
¿Qué diferencia el NEXT del resto de cursos que encontramos a nivel nacional relacionados con la leucemia?
La idea del NEXT, es que cada año se incorpore nuevo conocimiento. El mundo de la genómica en el diagnóstico, es un campo emergente y en continua evolución, en gran parte porque el soporte tecnológico necesario para generar datos genómicos está en continua evolución, como ocurre con cualquier tecnología. Por eso siempre hay cosas nuevas a explicar. Además, estamos empezando a familiarizarnos con nuevos conceptos de análisis como el “big data” y “machine learning”, realizados íntegramente por los ordenadores, lo que llamamos inteligencia artificial. Este es un nuevo campo que sin duda tendrá un impacto en un futuro, más o menos lejano, en el diagnóstico. En el NEXT nos gusta introducir estos temas e ir poco a poco familiarizándonos con ellos. Esto es el NEXT en esencia, como su nombre indica, algo en continua evolución y presentando las últimas novedades.
¿Por qué recomendáis realizar este curso a los clínicos que trabajan en este sector?
Todos estos datos genómicos que se generan sirven en última instancia para generar un informe que el hematólogo va a evaluar. La forma de introducir estos datos en el informe es distinta al resto de técnica clásicas de diagnóstico, la cual, el clínico no está acostumbrado a interpretar, por tanto, es esencial enseñar estos conocimientos. Ellos ayudaran a que el clínico pueda evaluar estos nuevos informes más fácilmente. En el NEXT, explicamos y discutimos esto. En esta edición se va a debatir que información necesitan los hematólogos para afinar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes. Nos interesa enseñar y debatir, de la forma más didáctica posible, que datos se deben poner en el informe y como mostrarlos.
¿Nos podríais hablar brevemente de la importancia de la genética en el diagnóstico?
Los estudios genéticos son fundamentales porque nos permiten diagnosticar los pacientes, nos permiten definir el pronóstico, hacer un seguimiento de la enfermedad y son la base para decidir el tratamiento más efectivo o lo que hoy en día denominamos medicina personalizada. Los avances en la genómica se van introduciendo en la clasificación OMS (WHO) y cada vez hay más entidades en función de los cambios genéticos
¿Qué ventajas tiene estas técnicas genómicas frente a otras? ¿Son complementarias?
La mayor ventaja es que estas técnicas tienen una alta sensibilidad y gran resolución. Eso quiere decir, por un lado, que podemos identificar alteraciones genéticas que estén en muy pocas células leucémicas, y por otro, que l cada vez podemos detectar alteraciones más pequeñas. Eso es importante por ejemplo para detectar mutaciones responsables de la recaída de los pacientes. Estas mutaciones se encuentran en unas pocas células leucémicas ya en el momento del diagnóstico, por tanto, es importante poderlas identificar. Por otro lado, una gran resolución quiere decir que podemos detectar alteraciones estructurales, como pérdidas o ganancias de material genético muy muy pequeñas, alteraciones que llamamos crípticas, que por métodos genéticos de diagnóstico clásico no podríamos ver. Eso también es importante, ya que, si tenemos un gen clave afectado, aunque su alteración sea de muy pequeño tamaño contribuirá de igual forma en la patología.
¿Son completarías?, pues si, en algunas neoplasias, más que en otras. Por ejemplo, en los síndromes mielodisplásicos es necesario primero hacer un cariotipo, técnica clásica de uso en un servicio de diagnóstico hematológico y hoy en día se recomienda complementarlo con el estudio de secuenciación de los genes más implicados. Con la citogenética y la secuenciación podremos definir el diagnóstico y pronóstico de forma más precisa, demostrando que se trata de técnicas complementarias. En otras leucemias como la leucemia linfoblástica tipo T, por ejemplo, el cariotipo es muy poco informativo, ya que solo de un 30% de los casos se puede obtener información genética, que ayude a pronosticar la evolución del enfermo. Aquí pues, es muy importante aplicar la genómica.
¿Se puede hablar de números antes y después de aplicar la genómica en el diagnóstico?
Bueno, primeros de todo decir que, la genómica se está empezando a aplicar en el diagnóstico, eso quiere decir que aún no vemos el después, sin duda lo habrá. Lo que ofrece la genómica al diagnóstico y añadimos, seguimiento de los enfermos con leucemia y cáncer en general es que estamos haciendo pasos reales hacia la implementación de lo que llamamos medicina personalizada.
Conociendo en detalle los genes afectados de un paciente vamos a afinar mejor, que tipo de tratamiento debe realizar el paciente, saber si se tendrá que seguir con más o menos frecuencia porque su pronóstico podrá ser más o menos bueno y lo mas importante, vamos a tener un nuevo abanico de posibles terapias basadas en la aplicación de fármacos dirigidos a esas alteraciones, disponibles para usar en caso de recidiva del paciente. Este es el futuro al que queremos llegar y poco a poco vamos haciendo pasos hacia él. Para ello no solo debemos implementar estos estudios a nivel de diagnóstico, sino también en caso de recidiva (recaída) del paciente, y sin duda todo esto debe ir acompañado de disponibilidad de todos estos posibles nuevos fármacos a través de ensayos clínicos. La implementación de la medicina personaliza es un reto multidisciplinar.
¿Cómo ha evolucionado esta metodología en los últimos años?
Muy rápido como cualquier otra tecnología haciéndose cada vez más accesible. Es decir, por un lado, se han reducido los costes de ejecución, sobre todo estamos hablando la de secuenciación de nueva generación y por otro la preparación del material necesario para secuenciar, lo que llamamos librarías, es cada vez mas simple, eficiente y reproducible. Por último, el análisis de estos datos también se ha simplificado, de forma que hay plataformas/servicios de secuenciación que se pueden usar, que generan datos de secuenciación, que no requiere de personal informático especializado para el análisis de datos. Esto en realidad ha ayudado a que las técnicas de genómica se puedan usar hoy en día en la rutina hospitalaria.
¿Pensáis que es momento de actualizar los estudios de medicina e introducir el estudio de la genómica en las facultades?
Si, lo es y lo será cada vez más. Todo este nuevo conocimiento genómico, que nos lleva a esta medicina personalizada deberá de ser enseñado en las facultades de medicina, biología, farmacia…. y no tan solo esto, sino que, además, la inteligencia artificial y el machine learning también se va a aplicar en el diagnóstico de las leucemias y enfermedades en general. En un futuro se van a usar algoritmos para lograr realmente un diagnóstico integrado con toda la información que se tendrá del paciente en el momento del diagnóstico y durante el tratamiento. Los humanos debemos aprender a usar estas nuevas metodologías “más robóticas” para conseguir hacer curables todas las enfermedades. Sin duda debemos orientar la formación de los futuros médicos hacia aquí.